Vos dons au WMFC financent actuellement le Dr. Zachary Hunter, du Dana-Farber Cancer Institute de Boston, dans un projet intitulé "Multiomic Analysis of DNA, RNA and Epigenomic Networks in WM".

Dans le cadre de notre mois de la recherche, il nous a fourni un rapport intermédiaire. Celui-ci se présente sous la forme d'un rapport court et d'un rapport long. La version longue est disponible ici - mais attention, il s'agit de plus de 7 pages d'informations et de graphiques très techniques. D'un autre côté, il donne un aperçu fascinant des défis techniques et de la profondeur d'analyse qui caractérisent les études génétiques modernes des maladies.

Il a également eu la gentillesse de fournir le résumé suivant :

Pour mieux comprendre la biologie de la macroglobulinémie de Waldenstrom, nous avons rassemblé plusieurs grands ensembles de données qui comprennent l'analyse des mutations de l'ADN, la régulation de l'ADN (alias épigénomique), l'expression des gènes, de nombreuses données cliniques et des images numérisées de lames de pathologie de la moelle osseuse de près de 300 patients non traités atteints de MW. Dans le cadre de cette subvention, nous souhaitons utiliser ces données pour identifier des sous-types de la MW et étudier et caractériser comment ils sont différents les uns des autres, tant au niveau génétique que clinique.

Pour ce faire, nous analysons chaque ensemble de données indépendamment et utilisons conjointement des modèles d'intelligence artificielle d'apprentissage profond pour intégrer et analyser les données de plusieurs ensembles de données simultanément. Nous utilisons également l'apprentissage automatique pour construire des réseaux de régulation génique pour les principaux groupes/sous-types de MW, ainsi que pour les patients individuels. Ces réseaux de régulation peuvent être utilisés pour nous donner un aperçu de la façon dont la signalisation génique déréglée observée dans la MW a évolué, ainsi que de la façon dont les modèles de changements génétiques et épigénétiques divers chez les patients MW individuels peuvent converger vers des ensembles clés de réseaux de régulation spécifiques à des sous-types particuliers de la MW, nous donnant ainsi de nouvelles cibles diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques.

Nous sommes heureux d'annoncer dans cette mise à jour que tous les ensembles de données sont complets et que la variation technique connue sous le nom d'effet de lot a été prise en compte avec succès dans toute l'étude. Cela nous a permis d'achever notre première série de réseaux de régulation génique pour la MW mutée par MYD88 ainsi que pour la MW mutée et non mutée par CXCR4. Nous avons été en mesure d'utiliser les différents ensembles de données pour confirmer nos résultats précédents et faire progresser considérablement nos connaissances sur la biologie de la MW.

Et si vous souhaitez entendre parler de ce type de recherche, au lieu de la lire, le Dr Hunter a fait une présentation au groupe de soutien de l'Atlantique en juin 2020, tout à fait sur ce sujet. Nous avons la vidéo de cette présentation dans notre chaîne YouTube, ici.